همراهی سیستینوزیس با سندرم دوئن (گزارش مورد)

هدف: گـزارش یک بیمـار مبتـلا به سیستینوزیس، پرفشاری ایدیوپاتیک داخل مغزی و سندرم دوئن تیپ یک همراه یکدیگر. معرفی بیمار: بیمار دختر 15 ساله‌ای بود که مورد شناخته شده سیستینوزیس با درگیری کلیوی محسوب می‌شد و 6 سال قبل مورد پیوند کلیه قرار گرفته بود که با شکایت از تغییرات شکاف پلکی در نگاه‌های جانبی از بدو تولد و سردرد از 6 ماه قبل مراجعه کرد. وی فردی چاق و کوتاه قد بود. در معاینه چشمی رسوبات کریستال‌های  سیستین در قرنیه و ملتحمه مشاهده می‌شد. حرکت هر دو چشم به خارج محدود بوده و در نگاه به داخل شکاف پلکی تنگ شده و رتراکسیون کره چشم دیده می‌شد. در معاینه فوندوس هر دو چشم، عصب بینایی حدود محو داشته و متورم به نظر می‌رسید. در بررسی مایع مغزی نخاعی فشار داخل مغز افزایش یافته بود. یک ماه پس از شروع استازولامید ادم عصب بینایی و سردرد بهبودی چشم‌گیری نشان داد. بیمار سه ماه پس از مراجعه، به خاطر مشکلات متابولیک در بخش مغز و اعصاب فوت شد. نتیجه‌گیری: در این مقاله همراهی سه بیماری نادر سیستینوزیس و سندرم دوئن دو طرفه تیپ I و نیز افزایش فشار داخل مغز ایدیوپاتیک گزارش شد. توصیه ما آن است که این همراهی هر چه زودتر شناخته شود تا بتوان از عوارض و مرگ ناشی از آن‌ها جلوگیری کرد. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1392؛ دوره 18، شماره 4: 463-459.